摘要 : 临床实验室分子诊断涉及病原体核酸、人类基因和各种蛋白等大分子的测定， 在许多临床疾病的诊断方面， 有极为关键的作用。在日常检验工作中应用标准物质， 分子诊断为遗传病诊断的重 要手段，因其具有直接诊断性、高特异性、灵敏性、早期诊断性的特点，弥补了表型诊断的不足而被广泛应用。遗传病的分子诊断是利用分子遗传学技术在 DNA 或 RNA 水平上对某一基因进行突变分析，从而 对特定疾病进行诊断。
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