摘要 : 目的 分析新生儿听力和耳聋基因联合筛查的应用。方法 选取 500 例行听力与耳聋基因筛查的新生儿为观察对象，出生后 3-5d 以耳声发射法（OAE） 行听力初筛，对未通过新生儿在出生后 30-42d 以 OAE 与快速脑干诱发电位（AABR）联合复筛，未通过者 3 个月内听力学诊断。结果 本组 500 例新生儿， 初筛通过率 90.00%，复筛通过率 86.00%，最终未通过的 7 例新生儿经听力学诊断 2 例听力障碍，听力损伤发生率为 0.40%。本组 500 例新生儿中，耳聋基 因筛查阳性率 5.60%，其中 GJB2 为 3.40%，SLC26A4 为 1.60%，GJB3 为 0.40%，12S rRNA 为 0.20%。听力障碍 2 例患儿中，致病突变 2 例，无杂合携带， 听力与耳聋基因筛查致病突变与听力障碍 8 例，阳性率 1.60%，高于听力筛查的 0.40%（P＜0.05）。结论 针对新生儿给予听力与耳聋基因联合筛查可及时 检出迟发性或潜在耳聋患儿，避免常规听力筛查的漏诊问题。
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