摘要 : 目的；探讨市新生儿疾病筛查中心实验室串联质谱法筛查高苯丙氨酸血症（HPA）的切值。方法；2016 年 1 月至 2017 年 12 月，对市新 筛中心实验室采用串联质谱法筛查新生儿疾病的干血斑点样本的实验数据进行统计分析。结果；共筛查新生儿干血斑 65 535 例，Phe 浓度及 Phe/Tyr 比值 呈正态分布，确诊 HPA 患儿 33 例。Phe 浓度和 Phe/Tyr 的截断值分别为 1.8mg/dL 和 1.5 mg/dL，适用于本实验室高苯丙氨酸血症的串联质谱筛查。结论； 本实验室开发的 Phe 浓度和 Phe/Tyr 比值的参考值对该地区新生儿 HPA 筛选是可行的，可为今后串联质谱法大规模筛选 HPA 奠定基础。
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