摘要 : 目的 探讨产前超声检查在胎儿出生缺陷筛查中的应用价值及准确率。方法 随机选取 2017 年 1 月～2019 年 12 月在我院行产前超声检查并备案分娩的 4886 例孕 妇作为跟踪随访对象，所有孕妇均于孕<17 周、孕 17~24 周、孕 25~28 周、孕>28 周任一时段接受统一超声检查。产后随访至胎儿分娩后 6 个月，统计产前出生缺陷检出率、 不同孕周出生缺陷检出率、产后诊断出生缺陷率、产前超声出生缺陷漏诊率。结果 4886 例孕妇产前超声检出胎儿畸形 111 例，产后诊断出生缺陷 130 例，畸形发生率 2.65%， 产前漏诊率 14.62%（19/130），其中六大致死性畸形（无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良）产前超声诊断符 合率 100%，无一漏诊；但产前超声在唇腭裂、指趾畸形、单纯室缺、足内翻等其它畸形缺陷漏诊率分别为 36.36%、33.33%、11.11%、5.26%；产前超声诊断检出的 111 例出生缺 陷胎儿中，孕 17~28 周检出 86 例，检出率高达 77.48%，其次为孕<17 周、孕>28 周，其检出率分别为 12.61%、9.91%。结论 产前超声检查在胎儿出生缺陷筛查中具有重要意 义，其对孕 17~28 周胎儿出生缺陷检出及六大致死性畸形检出价值尤为突出，但仍存在漏诊病例，临床中应加强漏诊病例分析，同步加强新技术研究以提高临床胎儿出生缺陷 产前诊断准确率。
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