摘要 : 45，X/46，XY 属于染色体异常性腺发育异常，临床上较罕见，患者可表现为身材矮小、性腺及外生殖器发育异常、乃至出现性腺恶变，本研究对 1 例 45，X/46，XY 嵌合体患儿进行报道，并对相关文献进行复习，以提高对该病的认识以及规范此类患者的管理。
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