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新生儿耳聋基因筛查与听力筛查的对比分析

摘要 : 目的:探讨利用遗传基因技术对新生儿进行听力筛查的影响。方法:选取自 2020 年 1-2022 年 1-1 月期间采集的 400 名孕妇作为样本,对全部孕妇进行遗传性耳聋基因 检查,并于产后 48 小时后进行听力筛查,并进行检测和筛查。结果:400 名孕妇中,2.50%的孕妇通过遗传性听力障碍基因检测,检出率为 2.50%;新生儿 400 例,包括 1.50%(6 例)未通过的新生儿,包括 1.00%(4 例)和 0.25%(1 例)新生儿,GJB2299-300de1AT 突变,0.25%(1 例)新生儿 GJB2299-300de1AT 突变、SLC26A4919-2A> G 突变的 0.25% (1 例)新生儿。结论:采用听力筛查与遗传耳聋基因联合进行新生儿筛查,可以保证诊断结果的准确性,弥补了单纯应用听力筛查的缺陷,是一种可行的方法,值得临床推广应 用。

  • 作者 : 崔妍
  • 作者单位 : 石家庄市妇产医院 050035
  • 关键字 : 听力筛查遗传性耳聋基因检测新生儿筛查运用效果
  • 刊名 : 健康世界
  • 年,卷(期) : 2023 , 4
  • 所属期刊栏目 : 论著
  • 基金项目 :
  • 在线出版日期 : 2023-05-29
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