摘要 : 目的：IMPDH 基因多态性与视网膜色素变性的关联研究。方法：选取 2018 年 1 月-2019 年 6 月来医院接受检查的视网膜色素变性患者 60 例， 作为实验组。另外，选取健康体检者 60 例，作为正常体检组。所选取的视网膜色素变性患者年龄在 18-75 岁，平均年龄为（54.12±2.34 岁），男性 28 例， 女性 32 例；正常体检组年龄在 18-74 岁，平均年龄（53.98±0.83 岁），男性 29 例，女性 31 例。所有入选对象均接受基因检测。结果：实验组基因突变 类型错义突变（56 例，93.33%）、无义突变（2 例，3.33%）、缺失突变（2 例，3.33%）与对照组基因突变类型 0 例相比，存在明显差异（P<0.05）；家系患 者 IMPDH1 基因的 10 号外显子中发现天冬氨酸-226-天门冬酰胺，即 Asp-226-Asn 的基因突变，IMPDH1 基因的 7 号外显子发生了 Leu-328-Leu（CTG →CTC）的同义突变，对照组成员则没有此突变；在 USHER 综合征患者中未发现 IMPDH2 基因突变。结论：IMPDH 基因多态性与视网膜色素变性存在 一定的关联性，IMPDH1 基因的 10 号外显子中发现天冬氨酸-226-天门冬酰胺的基因突变，在 IMPDH1 基因 7 号外显子中存在 982 位 G→C 的基因变异， IMPDH 基因的这种基因序列变异在 ADRP 致病中可能起一定的作用。IMPDH2 基因可能不是 USHER 综合征患者的 RP 致病基因。IMPDH 基因多态性 可能与中国人的 ADRP 发病相关。视网膜色素变性诊断中，应尽可能的考虑 IMPDH 基因多态性，从而更好的为该类疾病的卫生防疫提供依据。
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