摘要 : 假肥大型进行性肌营养不良是一种 X-连锁隐性遗传性肌病，临床以进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩，血清肌酸激酶水平增高，腓 肠肌假性肥大为主要特征，临床病情轻重不一。致病基因为编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因，该基因组序列跨越 2200 kb，由 79 个外显子组成， 是迄今发现的最大的人类基因。 DMD 基因突变类型复杂多样，包括单个或多个外显子缺失、基因片段重复、单个碱基互换、缺失或插入。迄今已 形成多种检测技术，从 Sanger 测序、多重-PCR、Southern 杂交到多重连接探针依赖扩增技术（Multiplex Ligation probe amplification，MLPA）、单 个扩增/内部引物测序技术（single condition amplification / internal primer sequencing technique，SCAIP）、基于基因芯片的比较基因组杂交（array-based comparative genomic hybridization，aCGH）、新一代测序技术（next-generation sequencing，NGS）等，检测方法优缺点各异，本文结合 DMD/BMD 临床表现和分子遗传学检测手段就 DMD/BMD 的分子遗传学诊断策略进行综述，以期形成完整全面的临床诊断思路。
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