摘要 : 目的：研究了新生儿遗传代谢性疾病筛查中运用串联质谱技术的成效。方法：选取了本机构的 10049 例新生儿，且均在 2017 年 1 月~2019 年 1 月通过串联质谱技术的新生儿遗传代谢性疾病筛查，并对结果加以分析。结果：筛查的新生儿中，阳性病例 35 例（0.35%），其中包括氨基酸代谢疾 病 21 例，脂肪酸氧化障碍 14 例，有 1 例患儿确诊为苯丙酮尿症。结论：在新生儿实施遗传代谢性疾病筛查时利用串联质谱技术，尽早筛查新生儿机体出 现的问题，采取对症治疗处理，能够有效提高人口出生综合质量，因此，串联质谱技术在筛查新生儿遗传代谢性疾病中有重要的应用价值。
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