摘要 : 目的；制定产前筛查和诊断技术应用规范，提高临床上的诊断率。该方法；30866 例基因咨询。16933 例超声诊断；337 例产前筛查；细 胞遗传学检查 10442 例，其中外周血 8987 例，产前诊断 1455 例（包括绒毛膜、羊水、胎儿脐带血细胞染色体、鱼）。基因诊断 87 例（10 例产前诊断）。 结果；超声显示 1829 例胎儿异常。异常检测率为 1080 16933 超音速检测为例，当中 3 例不符原报告，误诊率高达 99.98%率，0.02%漏诊率，表明 30 例进 行了超声检查羊水细胞染色体上，并发现了 3 例 18 三体。细胞遗传学检查发现染色体异常 1013 例，其中常染色体异常 489 例（染色体数目异常 286 例）。 199 例常染色体结构异常）和 244 例性染色体异常（111 例性染色体数量异常）。-性染色体结构异常（16 例）、脆性 X 染色体（117 例）、76 科；280 个染 色体突变（109 个常染色体突变）；171 例染色体性别变异）；87 例进行遗传诊断，发现 17 例。结论；几种诊断技术的结合改善了对缺陷儿童遗传疾病的 诊断。
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