摘要 : 目的：研究胸苷酸合酶（thymidylate synthase，TYMS）基因多态性与结直肠癌患者对氟尿嘧啶药物的临床反应和毒性之间的关系。方法：通过聚合酶链反应-限制 性片段长度分析 71 例结直肠癌患者胸苷酸合酶基因多态性（rs45445694、rs183205964、rs2853542、rs151264360 和 rs538469385），评估这些基因多态性与结直肠癌患者对氟 尿嘧啶临床反应和毒性的关系，并通过定量聚合酶链反应分析基因多态性与肿瘤基因表达量之间的关系。结果：rs454456942R / 2R 与临床反应（ P = 0.047；OR = 3.32，95％CI 1.00-10.89）及严重毒性（ P = 0.025，OR = 4.13，95％CI 1.17-13.79）有关。通过对肿瘤组织的 TYMS 表达情况进行分析，2R / 2R 基因型与 TYMS 低表达之间存在相关性（ P <0.05）。 等位基因 2R（rs45445694）能够预测进展期结直肠癌患者的临床反应和毒性。此外，等位基因 G（rs2853542）和 6bp-（rs151264360）是化疗反应失败的独立预测因子。结论： 胸苷酸合酶基因多态性对氟尿嘧啶化疗的 CRC 患者的反应和毒性具有预测价值。
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