摘要 : 目的：探究母血游离胎儿 DNA 检测在染色体非整倍体无创产前早筛的可靠性及其临床价值研究。方法：选取宁夏医科大学总医院 B 超异常孕妇外周血样本 120 例， 利用无创产前基因检测（NIPT）技术进行出生缺陷的筛查。结果：通过 NIPT 检查 120 例发现，109 例正常，11 例异常，占比 9.1%，21 三体 6 例，18 三体 3 例，13 三体 2 例。结论 NIPT 在 21-三体综合征的检测中灵敏度高于 18 和 13-三体综合征及性染色体非整倍体，可以作为 21 三体综合征的协助诊断方法。
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