摘要 : 目的 探讨染色体异常发生与高龄孕妇胎儿之间的关系,分析影响高龄孕妇胎儿染色体异常的危险因素,为选择适宜的产前筛查及产前诊断技术提供参考依据。方 法:收集 2019 年 7 月至 2020 年 12 月预产期年龄≥35 岁伴或不伴其他指征的高龄孕妇进行介入性产前诊断,并对高龄孕妇按照年龄进行了分组分析,分为 35-37 岁年龄组(A 组)、38-39 岁年龄组(B组)、≥40 岁年龄组(C组),所有纳入研究对象均应用染色体核型分析方法进行产前遗传学诊断。结果:①共纳入 1147 例高龄孕妇,染色体核 型异常率为 8.7%(100/1147),主要以染色体非整体异常为主,占 78%;与单纯高龄孕妇相比,合并其他指征的高龄孕妇异常率显著增高,尤其是非整体异常(14.7% vs. 2.0%, P<0.001)。②在单纯高龄组中,各年龄组之间比较,染色体异常发生率无显著差异(P>0.05),但随着年龄组的增长呈升高趋势。结论:高龄孕妇胎儿与染色体异常发生率 呈正相关性,特别是非整倍体异常率随年龄增长而增加;对高龄孕妇胎儿,特别是伴有其他指征时,应进行介入性产前诊断,这是避免染色体病患儿生出的有效途径。
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