摘要 : 目的：对 1 例不明原因生长发育迟缓、语言发育障碍、肌张力低下患者进行临床特征及基因诊断分析总结。方法 描述患者临床特征及实验 室检查，并对其进行染色体微阵列分析。结果 患者主要临床表现：特殊面容：眼距稍宽、低鼻梁、长睫毛；生长发育迟缓、语言发育障碍、肉质大手、 肌张力低下等表现；染色体微阵列检查结果示：患者在 22q13.2-q13.33 区域发生 8.8Mb 片段缺失。结论 综合患者临床资料及染色体微阵列结果考虑诊 断：Phelan—McDermid 综合征。
[1] 何冰.动态心电图对老年冠心病的诊断价值
[2] 李亚.患上宫颈炎以后，如何选择正确的治疗方式呢？
[3] 胡凌佼.胃溃疡有哪些症状？如何治疗
[4] 陆富华.持续腹痛=规律宫缩？孕妈要警惕这些危险信号
[5] 陈玮.连续性与间歇性血液透析用于急性肾衰竭治疗中的效果及安全性比较
[6] 沈军 .认知行为治疗在精神科临床中的应用效果观察
[7] 刘芳 .民办托幼机构卫生保健现状与思考
[8] 杨学刚 .财税政策对上市公司财务管理中的影响
[9] 吴丹 .穿青人民族认同问题研究
[10] 吴伊炀 .政务信息化建设过程中的网络安全管理研究
[11] 唐佳敏 ....护理实习生核心能力的现状及影响因素研究
[12] 韦敬土 ....小儿氨酚黄那敏颗粒致肝功能损伤 1 例
[13] 漆辉 .氨氯地平联合阿托伐他汀对老年高血压的药理分析
[14] 姚蔚 马....社区儿科医生能力现状分析
[15] 徐丽 .不同病理类型肾肿瘤的影像学特点和病理学特点分析
[16] 李金航 ....运动过量的危害与预防（附 1 例致重度营养不良病例报告）
[17] 周春燕 ....内科重症监护室 (ICU) 院内感染的目标性监测分析
[18] 俞幸彤 .肌红蛋白与心肌酶测定对急性心肌梗死的早期诊断作用分析
[19] 裴艳.对中学生 BMI 与体质测试指标之间相关性的探析
[20] 刘洪波 ....假牙入喉导致吞咽梗病例报告
全部资源
