摘要 : 目的：探讨无创产前基因检测在产前筛查中的临床价值。方法：从 2017 年 1 月-2019 年 6 月前往我院进行产检的孕妇中抽选出血清学产前筛查提示为高风险、血清 学筛查临界风险及高龄孕妇 193 例，行产前羊水穿刺核型诊断，作为本次研究的参照组；再从 2019 年 7 月-2021 年 1 月前往我院进行产检孕妇中抽选出血清学产前筛查提示为 高风险、血清学筛查临界风险及高龄孕妇 177 例，进行无创产前基因检测，对于阳性者抽取其羊水细胞进行染色体核型分析，作为本次研究的实验组。结果：实验组 177 例孕 妇中无创产前基因检测与羊水染色体核型分析结果比较，与羊水染色体核型检测结果相比，无创产前基因检测 21-三体综合征检出率是 100%，18-三体综合征检出率也是 100%。 无创产前基因检测敏感度为 100%，特异度为 99.44%，假阳性率为 0.06%，假阴性率为０；参照组染色体患儿检出率为 78.24%，产前诊断参加率为 83.89%，实验组染色体患儿 检出率为 90.40%，产前诊断参加率为 98.31%（p<0.05）。结论：将无创产前基因检测技术应用在胎儿染色体异常的产前筛查中，与传统的血清学产前筛查诊断结果有较高吻合 度，应用在临床能准确得出胎儿染色体的非整倍体，临床价值高。
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