摘要 : 目的：探讨无创产前检测技术（non-invasive prenatal testing，NIPT）在单胎妊娠孕妇染色体非整倍体异常检测的应用价值。方法：收集 2017~2020 年在赤峰市 妇幼保健院产前诊断中心进行无创产前检测的 7922 例孕妇，提取孕妇血浆中的胎儿游离 DNA 后进行高通量测序。对 NIPT 检测提示染色体异常者，进行羊膜腔穿刺检验结果真 假，并将各年龄段的孕妇进行统计比较，得出三体染色体异常比例最高的年龄段。结果：7922 例孕妇 NIPT 筛查结果检测为染色体异常共计 33 例，检出率为 0.416%。其中 T21- 三体高风险共计 22 例（0.278%，1 例假阳性）、T18-三体高风险共计 10 例（0.126%，4 例假阳性）和 T13-三体高风险共计 1 例（0.013%）。本文将 20-24 岁、25-29 岁、 30-34 岁、35-39 岁和≥40 岁年龄段的孕妇进行统计比较，发现年龄≥40 岁的孕妇患有三体异常比例最高（4.04%，8/198）。结论：T21-三体综合征阳性率远高于 T18-三体 综合症和 T13-三体综合征，高龄孕妇（≥40 岁）出现三体异常综合征可能性较大，NIPT 产前检测对高龄孕妇有较好的筛选应用价值，对于高龄孕妇可以进行适当的推广应用。
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