摘要 : 目的：研究进展期胃肠道肿瘤患者尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶 1A1*28（UGT1A1*28）基因多态性与伊立替康化疗的毒性反应关系。方法： 收集我科 45 例进展期胃肠道肿瘤患者化疗前外周血 2ml，检测 UGT1A1*28 基因多态性。33 例予以 FOLFIRI方案，12 例予以 FOLFOX方案治疗。观察并 记录化疗毒性反应及化疗前胆红素水平。统计分析 UGT1A1*28 基因型与化疗毒性反应及化疗前胆红素水平的关系。结果：45 例患者中 UGTIA1*28 基因 启动子区 TA 序列 6 次重复，为野生型（TA） 6 /（TA） 6 共 34 例，化疗前胆红素（11.6±5.7）umol/l；TA 序列 6 次和 7 次重复，为杂合突变型（TA） 6 /（TA） 7 共 11 例，化疗前胆红素（12.0±4.0）umol/l。FOLFIRI方案组：（TA） 6 /（TA） 6 共 23 例；未发现Ⅲ级以上白细胞及粒细胞减少、贫血及血小板减少， Ⅲ级以上延迟性腹泻 3 例。（TA） 6 /（TA） 7 患者 10 例；未发现Ⅲ级以上白细胞、中性粒细胞及血小板减少，Ⅲ级以上血红蛋白减低 1 例，Ⅲ级以上延 迟性腹泻 4 例。FOLFOX方案组未发现Ⅲ级以上血小板减少、贫血、白细胞及中性粒细胞减少；发现Ⅲ级以上腹泻 1 例。FOLFOX与 FOLFIRI组比较，后者 严重延迟性腹泻发生率较高，但无统计学意义，（P=0.577）。FOLFIRI 组中 UGT1A1*28 （TA） 6 /（TA） 6 与（TA） 6 /（TA） 7 比较，后者严重延迟性腹泻 发生率高，但无统计学意义，（P=0.161）。结论：UGT1A1*28 野生基因型 TA6/6 在中国人中分布频率较高，而突变型发生率较低。UGT1A1*28 基因型 改变可能提示患者使用伊立替康后发生严
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