摘要 : 随着我国科学技术发展速度不断加快，利用二代测序技术实施产前无创筛查染色体非整倍体疾病使用越加广泛，已经逐步取代传统的血清 学检查。随后逐步扩展利用该技术对染色体病进行筛查。就现阶段我国的临床研究可知，使用无创性产前筛查灵敏度与特异度均较高，但依旧会因部分因 素导致准确度出现影响，且无创性产前筛查只是一种筛查手段，为了保障产前诊断风险可以进一步降低，在临床使用中，还应注意部分问题。
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