摘要 : 目的 观察 UGT1A1*6 和 UGT1A1*28 基因多态性与伊立替康化疗所致严重不良反应（迟发性腹泻、重度中性粒细胞减少、血小板减少）的关系。方法 选择 120 例使 用 FOLFIRI 或 XERILI 方案化疗的结直肠癌晚期患者，化疗前外周血检测 UGT1A1*6 和 UGT1A1*28 基因多态性，观察迟发性腹泻、重度中性粒细胞减少、血小板减少的情况，并 进行疗效评价。结果 120 例结直肠癌患者中，化疗期间发生 3 - 4 度迟发性腹泻者中，其中 UGT1A1*6 野生基因型 6 例（6.98%），突变基因型 13 例（38.24%），差异有显著性 （P＜0. 05）。发生 3 -4 度中性粒细胞减少患者，UGT1A1*6 野生基因型 25 例（29.07%），突变基因型 20 例（58.82%），差异有显著性（P＜0. 05）。发生 3 -4 度血小板减少 患者，UGT1A1*28 野生基因型 1 例（1.05%），突变基因型 9 例（34.62%），差异有显著性（P＜0. 05）。结论 UGT1A1*6 和 UGT1A1*28 基因多态性分布对于伊立替康的不良反应 有一定的预测作用，突变型发生迟发性腹泻、中性粒细胞减少、血小板减少的概率明显增加，有统计学差异。UGT1A1*6 和 UGT1A1*28 基因多态性检测对于使用伊立替康化疗患 者不良反应的预见性有一定的临床指导意义。
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