摘要 : 目的:探究地中海贫血和葡萄糖 6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)缺乏症联合检测在产前检查中的应用效果。方法:选取 2015 年-2020 年于我院行产前检查的待产妇 7380 名开展研究,对受检者进行地中海贫血筛查以及 G6PD 缺乏症检测。结果:7380 名受检者中,地中海贫血患者的检出率为 9.47%(699 名),其中 α 地中海贫血检出率为 4.49%(331 名)、β 地中海贫血检出率为 4.54%(335 名)、αβ 复合型地中海贫血检出率为 0.44%(33 名);G6PD 缺乏症患者的检出率为 7.67%(566 名);地中海贫血合并 G6PD 缺乏症患者的检出率为 3.33%(246 名),筛查准确率高。结论:地中海贫血以及 G6PD 缺乏症均为遗传性疾病,无法治愈,患者承受较大的痛苦,家庭承受较大的经济负担。 在产前检查过程中,地中海贫血和 G6PD 缺乏症的联合检测意义重大,有助于提早发现产妇有无地中海贫血和 G6PD 缺乏症,降低新生儿的出生缺陷,提供我国人口素质。
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