摘要 : 目的为探究 UGT1A1 基因多态性与伊立替康临床用药安全性及疗效的关系，以指导晚期肠癌的个体化及精准治疗，减少毒副反应的同时达到疗效最大化。方法所有 病例均来源于我院肿瘤内科住院患者，从 2018.6.1 至 2020.6.1 共收集进展期结肠癌患者 65 例，将 UGT1A1 纯突变的患者（实验组）对比 UGT1A1 杂合突变及野生型患者（对 照组），UGT1A1 纯突变的患者再分为 UGTlAl*28 变异体和 UGTlAl*6 变异体，所有患者均严格根据 NCCN 指南标准化使用伊立替康化疗。UGT1A1 纯突变组（实验组）对比 UGT1A1 杂合突变和野生型患者（对照组）不良反应及疗效是否存在统计学差异；及（实验组）在 UGTlAl*28 变异体和 UGTlAl*6 变异体之间不良反应及疗效是否存在统计学差异。结 果在 65 例患者中，UGT1A1*28 野生型 TA6/6 有 49 例（75.4%），杂合突变型 TA6/7 有 14 例（21.5%），纯合突变型 TA7/7 有 2 例（3.1%）。UGT1A1*6 野生型 G/G 有 47 例（72.3%）， 杂合突变型 G/A 有 15 例（23.1%），纯合突变型 A/A 有 3 例（4.6%）。在以上 65 例结直肠癌患者中，UGT1A1 基因启动子区 28 位点，TA6/6、TA6/7 和 TA7/7 型，发生 3 级以上 腹泻者分别为 8.2%、37.5%；发生 3 级以上中性粒细胞减少者分别为 28.6%、62.5%。UGT1A1 基因启动子区 6 位点，G/G、G/A 和 A/A 型，发生 3 级以上腹泻者分别为 12.8%、44.4%； 发生 3 级以上中性粒细胞减少者分别为 14.9%、22.2%。各组之间疗效无统计学差异。结论 因此，UGT1A1 基因型的检测对伊立替康相关的不
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